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巴西UNICAMP大学向大众免费提供外显子exome测序解读服务
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目前,该咨询服务免费提供100个名额,获得的数据也将用于研究和开发,待时机成熟将会为大众提供服务。

圣保罗州坎皮纳斯大学 UNICAMP的神经研究所( Instituto de Pesquisa sobre Neurociências e Neurotecnologia, Brainn),是巴西FAPESP去年开始的创新研究资助项目之一(Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão ,CEPIDs)。 研究所隶属于坎皮纳斯大学医学院(Faculdade de Ciências Médicas,FCM,Universidade Estadual de Campinas, Unicamp)。此项服务,将包括相关遗传相关疾病的风险预测,并根据个人基因风险提供一些预防的方法。

此项服务,主要是经过外显子Exome测序,外显子是真核生物基因的一部分,它在剪接后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质,所有的外显子一同组成了遗传信息,该信息会体现在蛋白质上,进而参与机体生命活动,外显子基因出现致病突变时,人就会出现某些遗传疾病,或者遗传某些疾病的易感基因时患疾病发生的几率就会大增。

此项服务与以往传统遗传疾病不同在于,以往检测的都是单个基因引起的疾病,基因组外显子测序能够检测多基因多因素引起的疾病。

“通过测序,我们不仅能够检测单基因突变导致的疾病,我们还能够预测更加复杂的基因导致的疾病” 该中心的负责人Iscia Lopes Cende教授解释道。他还说,此项工作的目的还包括培训住院遗传医师,并授予硕士学位,开拓这个全新的遗传咨询医学领域。

Exome测序服务将由UNICAMP大学医学院的分子遗传学实验室进行测序,然后由生物信息学和遗传统计学实验室进行分析(Laboratório de Biologia Computacional e Genética Estatística),最后再交遗传医学专家进行解读提供给测试者。


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